Het syndroom van Ehlers Danlos of EDS

Het hebben van superflexibele gewrichten is een van de uitingen van EDS. Dit kon ik vroeger ook maar inmiddels krijg ik hem niet verder dan rechtop wat natuurlijk ook nog best ver is 🙂

28 februari was het de “Dag van de zeldzame ziekte” en aangezien ik ook een zeldzame ziekte heb en daar nog nooit iets over geschreven heb ga ik dat vandaag maar eens doen! Ik “lijd” aan het Syndroom van Ehlers Danlos, vernoemd naar de 2 ontdekkers Meneer Ehlers en je raadt het al, Meneer Danlos. Het woord syndroom verwijst naar het “geheel van verschijnselen van de ziekte” wat dan een soort opsomming is. Het wil dus niet zeggen dat je dan al die verschijnselen hebt en dat is bij mij ook niet zo, maar het vat samen wat je allemaal voor’n verschijnselen kunt hebben.Het feit dat ik Ehlers Danlos heb is niet het gevolg van een genetisch defect. Mijn ouders hadden het allebei niet. Ik heb dus Ehlers Danlos gekregen (wat ik verder in dit blog af ga korten met EDS) door een “spontane mutatie van het erfelijk materiaal” en dat is domme pech. Pech met gevolgen want dat ik deze ziekte heb merk ik iedere dag al is het niet zo dat ik er dagelijks bij stil sta omdat dingen ook gewoon wennen en ik niet “beter weet”.

Mijn moeder was uitgerekend in april maar ik kwam in februari dus twee maanden te vroeg. Ik was veel te klein maar ademde meteen zelf en ik ging dus de couveuse in waar ik na 4 dagen twee ondertandjes kreeg, Als ik in april geboren was dan had ik dus twee tandjes gehad wat vaker voorkomt bij kinderen met EDS. Te vroege geboorte komt ook heel erg vaak voor maar omdat beide zaken niet bij maar een ziektebeeld horen test men daar ook niet op. Mijn twee tandjes werden getrokken en die heb ik in mijn volwassen gebit ook nooit meer terug gekregen. Tanden zijn van de dingen waar je erg veel pech bij kunt hebben als je EDS hebt. Velen verliezen hun tanden spontaan vanaf hun dertigste maar of je die pech hebt is te zien op een röntgenfoto. Nee die afwijking was bij mij gelukkig niet te zien………maar ik heb er nog genoeg!

Op twee jarige leeftijd liep ik achter mijn moeder aan de keuken in en struikelde met als gevolg een wondje op mijn knie. Toen mijn moeder me op de rand van de keukentafel zette om er een pleister op te plakken schrok ze zich rot. Het wondje was inmiddels een jaap over mijn hele knie heen! Dat werd mijn eerste bezoekje aan de EHBO en mijn eerste 9 hechtingen (inmiddels heb ik er zoveel gehad dat ik de tel allang kwijt ben). De arts hoorde het verhaal aan en zei het vreemd te vinden maar er gingen nog geen belletjes rinkelen dus er gebeurde verder niets. Een aantal EHBO bezoekjes later ging er bij dezelfde arts een lampje branden. Ik kreeg een verwijzing naar een kinderarts en toen ging het heel erg snel. Het babyhuidje, het feit dat ik vaak met tot spleetjes dichtgeknepen ogen tv keek, en het snel verwondingen en blauwe plekken hebben  resulteerden erin dat ik onder het mes moest. Als ik idd EDS had moest dat met een huidbiopt worden aangetoond. Drie weken later had mijn afwijking een naam en werd er veel duidelijk.

EDS ontstaat door een afwijking in het collageen en dat zit echt overal. Collageen is een eiwit dat werkt als een soort lijm in je bindweefsel, huid, pezen, spieren, botten en kraakbeen. In mijn geval zorgt het voor een kwetsbare huid, een hele dunne huid ook (zo dun als een vloeipapiertje) oogafwijkingen en een andere samenstelling van het bindweefsel. Jullie worden hoofdzakelijk “bij elkaar gehouden” door je bindweefsel en je spieren. Bij mij is het bindweefsel anders en zwakker dus moeten mijn spieren meer werk doen maar mijn skelet heeft hierbij ook een groter aandeel. Mijn spieren worden dus de hele dag zwaarder belast en het zou best kunnen dat ik daar op termijn last van krijg. Verder ben ik heel erg lenig wat handig is als je aan ballet of turnen doet maar je beweegt zo makkelijk dat je ook kunt “overstrekken” en dat richt op den duur schade aan. Of opeens door een trauma wat ik een paar jaar geleden ondervond.

Ik liep de trap af en gleed van de laatste drie treden af met een voet. Eigenlijk kwam ik heel snel in een soort hurkzit terecht die bij mij net iets verder ging door die EDS met als gevolg een gescheurde kniepees. Dat overkomt veel meer mensen maar doordat ik verder door kon buigen rukte het ook een stukje knieschijf mee met als gevolg dat mijn knieschijf in mijn bovenbeen schoot maar er een klein driehoekje bot aan de pees bleef hangen. De chirurg heeft dat allemaal weer op zijn plek gezet  en mijn knie vastgezet door er een metalen draad doorheen te halen zodat ik niet verder dan 90 graden kon buigen en de pees de kans kreeg weer aan elkaar te groeien. (Wat bij pezen lang duurt wegens de slechte doorbloeding) De draad zat te strak en ik kon maar 15 graden buigen wat als gevolg had dat ik eigenlijk niks kon en dan blijft er van je spieren niet veel meer over. Maar dat moet je uiteindelijk weer gaan trainen en dan komt het wel weer goed. Wat niet goed komt is hoe ik over de chirurg denk die de draad uit mijn knie verwijderde. Volgens mij was die man eigenlijk legerarts!

Volgens hem had ik geen verdoving nodig want het verwijderen op zich doet geen pijn en daar had hij ook gelijk in. Dat hij niet begrijpt dat bij iemand met EDS alles “losser” zit en dat zeer beangstigend is neem ik hem eigenlijk nog steeds kwalijk omdat ik er lang nachtmerries van heb gehad. Ze maken 2 kleine openingen bij je knie, peuteren het “knoopje” van de metalen draad los en trekken die dus uit je knie. Maar omdat alles beweeglijker is geeft het je het gevoel dat ze je knie uit je been trekken en bij mij had dat een paniekaanval tot gevolg zo erg dat de assistent me aan de hartmonitor legde omdat mijn hartslag boven de 160 ging. Hij probeerde me af te leiden door vragen te stellen over mijn pennenverzameling en ik zei tegen hem dat ik het fijn vond dat hij me af wilde leiden maar dat dat niet zou lukken. Ik heb nog een tijd zitten dubben of ik een klacht in zou dienen tegen de chirurg maar dat heeft hier in Nederland heel weinig nut. Dit was trouwens de tweede blunder van het ziekenhuis want op de poli oogheelkunde ging het ook al eens mis.

Op een dag zag ik een soort waterdruppel als ik naar horizontale lijnen keek en ik schrok me rot. Ik ben meteen naar de spoedoogarts gegaan maar die zag niks en stuurde me met de woorden “maak je geen zorgen” naar huis………dit gebeurde in totaal 6 keer. Uiteindelijk bleek dat ik Macula Degeneratie (MD) had wat er in resulteerde dat ik blijvend een grijze vlek zie waar ik zeg maar “omheen” moet kijken. MD komt bij veel meer mensen voor maar op latere leeftijd en omdat ik nog niet oud genoeg was voor wat artsen in hun opleidingsboekjes lezen hebben ze daar geen moment aan gedacht. Dat is het nadeel van het hebben van een zeldzame ziekte. Ze hebben het ooit in de opleiding even aangestipt maar verder niet, En veel artsen luisteren naar je en hebben dan zoiets van “wie is hier de arts” maar vergeten dat jij de expert bent omdat jij er je hele leven al mee rondloopt en jij er ook veel meer over hebt gelezen. Dat kan heel erg frustrerend zijn vooral als een arts aan wat hij ooit in een boekje gelezen heeft meer belang hecht dan aan jouw verhaal.

EDS is een gevarieerde aandoening die niet altijd wordt opgemerkt. Een kind dat veel blauwe plekken heeft wordt onhandig genoemd of de ouders komen in de problemen omdat artsen ook het idee kunnen hebben dat er mishandeling in het spel is. Nader onderzoek wordt dan lang niet altijd gedaan wat extra pijnlijk is als een kind onder toezicht wordt geplaatst zonder nader onderzoek maar er zijn veel meer zeldzame ziektes die onopgemerkt blijven of pas heel laat aan het licht komen. Ik weet vanaf mijn zesde dat ik EDS heb en ik heb er dus mijn hele leven rekening mee gehouden.

Ooit was ik op zoek naar “lotgenoten” maar ik kwam bij een clubje terecht waar het de sport was op tegen elkaar op te bieden mbt het aantal ongemakken en medicijnen. Veel van hen hadden last van zware depressies en toen ik aangaf geen medicijnen te slikken die ik nodig had tav mijn EDS kreeg ik te horen “weet je dan wel zeker dat je het hebt? Ik ben er maar weer snel weggegaan omdat ik het een raar en triest groepje mensen vond. Natuurlijk heb ik wel degelijk EDS maar ik denk dat hoe je in het leven staat heel veel impact heeft op hoe je alles ervaar. Natuurlijk baal ik ervan dat ik dit heb maar dat het een normaal leven onmogelijk maakt nee……daar ben ik het zeker niet mee eens!

Ik realiseer me dat dit een lang blog is maar ik vond het moeilijk om hem in tweeën te knippen. Hopelijk heb ik je een beetje duidelijkheid kunnen verschaffen rond EDS en als je een vraag of opmerking hebt laat me dat dan weten via de commentaarfunctie (of privé). Als je niet wilt dat je commentaar openbaar wordt zet dat er dan even bij en geef je emailadres dan mail ik je persoonlijk terug.

Groetjes,
♥ Lady Fangtasia ♥